Che cos’è il rene policistico
Il rene policistico autosomico dominante – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) – è una malattia ereditaria caratterizzata dalla crescita di numerose cisti piene di liquidi nei reni, che finiscono col compromettere la funzionalità dei reni e possono causare insufficienza renale. In Italia si stima che almeno 1 individuo su 800/1000 ne venga colpito: dal momento che è una malattia ereditaria, l’ADPKD viene passata da una generazione all’altra anche solo da genitore affetto. Nel nucleo familiare, quindi, la progenie avrà il 50% di possibilità di contrarlo.
Questa malattia renale ha due forme ereditarie: rene policistico autosomico dominante (ADPKD), forma più comune che colpisce le persone in età adulta (30-50 anni c.ca), e il rene policistico autosomico recessivo (ARPKD), che è più raro e si manifesta già in età infantile. Quest’ultima forma, che si trasmette al 25% della progenie, spesso risulta fatale già dai primi istanti di vita, in casi meno gravi i soggetti arrivano al quindicesimo anno di vita.
I sintomi
Complicazioni associate da ADPKD includono: insufficienza renale, aneurismi (malformazione delle arterie cerebrali), prolasso della valvola mitrale, frequenti infezioni renali o del tratto urinario, dolore cronico ai fianchi o alla schiena, cisti del pancreas o del fegato, ingrossamento delle arterie cardiache, calcolosi renale, ernie inguinali o addominali e diverticoli intestinali.
Diagnosi
Si può diagnosticare l’ADPKD in soggetti adulti svolgendo esami clinici come: ecografia, TAC, risonanza magnetica nucleare, esami delle urine e del sangue. E’ bene tenere sempre sotto controllo la pressione arteriosa e la presenza di sangue nelle urine, sia nei soggetti adulti, che nei minori. Si consiglia, inoltre, di fare costanti visite mediche e consultare un nefrologo
La cura
L’insufficienza renale può essere curata con la dialisi o il trapianto renale. Esistono farmaci in grado di aiutare pazienti con rene policistico:
Il Jinarc (tolvaptan), utilizzato da pazienti adulti con funzioni renali normali o moderatamente ridotte. Il principio attivo Tolvaptan agisce come antagonista competitivo, selettivo, dei recettori V2 della vasopressina. Il farmaco, dietro prescrizione medica, è reperibile in farmacia. Arriva da uno studio dell’Istituto Mario Negri il farmaco Octreotide LAR, in grado di rallentare e arrestare il progresso della patologia. Per approfondire consulta l’articolo sul tema: Rene policistico: un nuovo farmaco per i pazienti affetti da questa rara patologia
Consigli utili
Consigliata una corretta alimentazione a basso contenuto di proteine, sodio e fosforo. Vanno evitati gli alimenti proteici soprattutto di origine animale (carne, pesce, uova, salumi formaggi e latticini). Puoi aiutarti, con la guida nutrizionale di ANED “Un’alimentazione sana che ti sia amica”. Mangiare bene: un’alimentazione sana che ti sia amica . Fondamentale anche l’attività fisica (nuoto, pedalare, passeggiate).